Σε μία σπουδαία ανακάλυψη που είναι πιθανό να οδηγήσει στην ανάπτυξη καλύτερων φαρμάκων για την καταπολέμηση της ασθένειας προέβησαν οι επιστήμονες.
Ανακάλυψαν τη γενετική αιτία πίσω από την ανάπτυξη της λευχαιμίας, που πυροδοτεί την πάθηση ήδη από τη στιγμή που το μωρό βρίσκεται στην κοιλιά της μητέρας του.
Ερευνητές ανέλυσαν την πλήρη αλληλουχία του DNA σε δύο δίδυμα αδέλφια, που είχαν εμφανίσει την πάθηση από την ηλικία μόλις των 4 ετών.
Συγκρίνοντας το γενετικό υλικό, ανακάλυψαν το γονίδιο ETV6-RUNX1, που πιθανώς συνιστά το πρώτο βήμα για την "πυροδότηση" της πάθησης.
«Καταφέραμε να "διαβάσουμε" όλο το ανθρώπινο γονιδίωμα. Μας αποκάλυψε για πρώτη φορά μια μετάλλαξη - κλειδί που ξεκινά την όλη διαδικασία της λευχαιμίας» δήλωσε ο Μελ Γκριβς, επικεφαλής της έρευνας.
Η μετάλλαξη εμφανίστηκε στο ένα παιδί, ενώ ακόμα βρισκόταν στη μήτρα και, στη συνέχεια, τα κύτταρά του μετέφεραν την μετάλλαξη και στον αδελφό του, καθώς τα δύο έμβρυα μοιράζονταν την κυκλοφορία του αίματος μέσω του πλακούντα της μητέρας τους.
Οι δίδυμοι είχαν συνολικά 22 μεταλλάξεις, όμως, όλες οι άλλες δεν ήταν κοινές στο γονιδίωμά τους, συνεπώς, σύμφωνα με τους ερευνητές, πρέπει να εμφανίστηκαν μετά τη γέννησή τους και ενώ η νόσος είχε αρχίσει ήδη να εξελίσσεται στον οργανισμό τους.
Η λευχαιμία αποτελεί τη συνηθέστερη μορφή καρκίνου στα παιδιά, πλήττοντας περίπου το ένα τρίτο από όσα είναι καρκινοπαθή.
Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί αρκετά "ελαττωματικά" γονίδια που συνδέονται με την πάθηση, αλλά η ακριβής αλληλουχία των γεγονότων που οδηγούν στη νόσο, σε συνδυασμό με τους περιβαλλοντικούς παράγοντες, δεν έχει ακόμα καταστεί εφικτό να ξεκαθαριστεί.
radar.gr
Δεν υπάρχουν σχόλια :
Δημοσίευση σχολίου